Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.
Screening e diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche fetali: NIPT, test combinato, ecografia del I trimestre
Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.
Introduzione
Anomalie cromosomiche- classificazione ed epidemiologia
Non esiste un unico NIPT. I limiti e le indicazioni dei diversi metodi
NIPT e CNV. Cosa conviene
Affrontare la sindrome di Di George col NIPT
Il test combinato nella era del NIPT
Ecografia del primo trimestre con e senza NIPT
Test combinato vs NIPT: esperienza del progetto pilota SAPERER.
Diagnosi invasiva. I rischi reali
NIPT Genome Wide, NIPT e ricerca malattie monogeniche- stato della arte
CGH-array. Applicazioni, possibilita e limiti
Lo studio di esoma (Trio WES) in epoca pre e post natale
Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.
Con il supporto di:
